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從事美容業的44歲蘇姓婦人工作經常過勞,去年母親節前突然昏倒送醫,檢查竟是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」!台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任及時手術搶救,確認病因為「馬凡氏症侯群」,追蹤近一年,今年母親節他們全家可以再次歡慶,余榮敏表超值推薦示,這是他擔任醫生最大的回報了。
家住臺中市的蘇姓婦人,工作總是全力以赴起早趕晚配合客人,經常工作超過10個小時,跟客人建立如姊妹般的情誼,口耳相傳下,工作量愈來愈大,錢賺得多,提供小孩更好的生活物質享受,卻忽略自己的健康;去年五月九日母親節前一天,蘇姓婦人起早工作才告一段落,開始吃早餐,才吃幾口就再吞不下,手往前伸、雙腳半跪著昏倒在地,幸好女兒適時下樓,向鄰居阿姨呼救。
送到台中慈濟醫院急診時,血壓低到只有61/42,人已經休克,醫護急救時發現蘇姓婦人左側主動脈血管直徑10公分,比正常的2到3公分大了3到5倍,等於是原來面積的10倍。台中慈濟醫院心臟外科余榮敏主任接手開刀,緊急放入主動脈支架,並修補主動脈破裂的地方,終於穩住病況,讓這家人度過驚濤駭浪的母親節。
蘇姓婦人才44歲,為什麼會罹患致命疾病?余榮敏主任詢問家族史,發現婦人的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生,檢視她的身材,外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵,即瘦瘦、高高,手指頭像蜘蛛一樣,當一邊手掌握住對側的手腕時,拇指與小指能夠重疊在一起。
「馬凡氏症侯群」於1896年由法國小兒科醫師Marfan提出,余榮敏主任指出,這是第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變,屬系統性的結締組織病變,由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構,病變會影響血管壁,經由遺傳,不具人種或性別差異,雙親中有一人患有此症,其子代不分性別,每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人因主動脈、結締組織先天脆弱,症狀可從輕微到很嚴重,如平時不注意血壓心跳控制,就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大,最後就會破掉。常見疾病如升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流,造成心臟衰竭問題,另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等,都可能猝死,統計發生率在萬分之1到3之間。
馬凡氏症侯群在體內不癢不痛,不知何時會發作;蘇姓婦人從來不知道有這種遺傳病,她說,發病前一個月,常感覺人比較疲倦,那時感冒咳嗽一直沒看好,整個人很重,還以為是工作太累,結果是家族遺傳作祟,姊姊因突發心臟主動脈剝離過世,媽媽的年代,醫療器材不像現在先進,30幾歲就往生,確切原因並不知道,自己發生才知道有多恐怖與擔心。
蘇姓婦人再次擁抱健康,更愛惜身體、注意生活作息,追蹤近一年,主動脈血管從10幾公分到恢復正常。余榮敏主任提醒,知道有遺傳的疾病就要預防,天天走路溫和運動,天冷保暖很重要。余主任也追蹤蘇姓婦人的子女,讓他們每年母親節都能平安溫馨度過。
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